Nguyên nhân di truyền của vô sinh nam

Chia sẻ:

Những vấn đề di truyền ảnh hưởng đến sản xuất tinh trùng (hoặc vận chuyển tinh trùng)?

Một số thay đổi về nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen gây ra sự sản xuất hoặc tắc nghẽn tinh trùng bất thường đối với dòng tinh trùng dẫn đến vô sinh nam.

Các nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của vô sinh là tình trạng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sản xuất tinh trùng. Bao gồm các:

Hội chứng Klinefelter
Xóa nhiễm sắc thể Y
các vấn đề di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Down.

Vô sinh do đột biến gen đơn lẻ ít phổ biến hơn. Sự thiếu vắng bẩm sinh của ống dẫn tinh, nơi có sự tắc nghẽn dòng chảy của tinh trùng, là do đột biến gen của bệnh xơ nang.

Có khả năng các rối loạn di truyền khác sẽ được tìm thấy trong tương lai sẽ giúp giải thích các vấn đề sản xuất tinh trùng khác hiện không có nguyên nhân.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong mỗi tế bào trong cơ thể con người. Chúng mang vật liệu di truyền (gen) xác định tất cả các đặc điểm của con người, bao gồm màu tóc, màu mắt, chiều cao và giới tính. Mỗi tế bào trong cơ thể người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng 46). Nhiễm sắc thể được tạo thành từ các chuỗi dài của một chất hóa học gọi là axit deoxyribonucleic (DNA).

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, một cặp được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng xác định giới tính của một người. Các nhiễm sắc thể giới tính ở nữ được gọi là XX và ở nam được gọi là XY. Một nhiễm sắc thể giới tính được thừa hưởng từ mẹ và một từ cha. Người mẹ luôn truyền nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y cho con cái họ.

Số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu gọi là karyotype.

Gen là gì?

Các gen được tạo thành từ DNA và được đặt tại các vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Các gen xác định các đặc điểm vật lý của chúng ta và ảnh hưởng đến một số đặc điểm hành vi, chẳng hạn như trí thông minh.

Đôi khi các gen chứa các biến thể trong DNA khiến gen không hoạt động đúng. Những biến thể gen này, được gọi là đột biến, có thể dẫn đến một loạt các tình trạng thể chất và sức khỏe và / hoặc khuyết tật trí tuệ.